Bohater Borys ma 14 lat, ale urodziny obchodzi dwa razy. Pierwsze to dzień narodzin, a drugie to data przeszczepu, który był we wrześniu 2015 r. Chłopiec cierpi na rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną, zwaną leukodystrofią metachromatyczną (MLD), która niszczy stopniowo mózg. W tym roku urodziny Borysa odbędą się w niedzielę, 22 października 2023 r.
Patronatem honorowym wydarzenie objął m.in. marszałek województwa pomorskiego Mieczysław Struk.
Dzielny Borys
Borys jest 14-letnim chłopcem, który od ośmiu lat zmaga się z MLD. To rzadka choroba z grupy spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych, która najczęściej dotyka dzieci. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu (arylosulfatazy A – ARSA), co powoduje nadmierne nagromadzenie (spichrzanie) i nieusuwania z jego mózgu sulfatydów (rodzaju tłuszczów). Po kilku latach ich odkładania i normalnego rozwoju dziecka (bezobjawowo chorego na MLD), dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji organizmu – dziecko dosłownie zaczyna cofać się w rozwoju. Najpierw cierpi układ motoryczny, nogi i ręce odmawiają posłuszeństwa, potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.
Urodziny Bohatera Borysa
Historia Borysa od diagnozy, poprzez przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych aż do codziennej rehabilitacji i stymulacji stała się inspiracją do spotkań i rozmów o rzeczach ważnych i trudnych w prosty i zrozumiały sposób. Urodziny Bohatera Borysa to idea, której celem jest potrzeba systematycznego i konsekwentnego budowania wiedzy i świadomości społecznej dotyczącej chorób rzadkich, ich wczesnego rozpoznawania i diagnozowania, dostępnych w Polsce terapii leczniczych i rehabilitacyjnych. Równie ważna jest konieczność debaty nad potrzebami chorych osób i ich rodzin oraz rozwiązaniami, które umożliwiają pełne i równoprawne funkcjonowanie tych osób w społeczeństwie i życiu codziennym. Nie bez znaczenia jest także forma przekazu, gdyż tematyka jest trudna i skomplikowana, a więc często niezrozumiała i przez to nieobecna w powszechnej debacie.
– Chcemy przyjrzeć się bliżej i zrozumieć, na czym polegają choroby rzadkie, kim są osoby nimi dotknięte, jak możemy bardziej świadomie pomóc im pełniej funkcjonować w życiu codziennym każdego z nas – mówi Tomasz Grybek, tata Borysa. – To ważne, aby o istotnych kwestiach mówić w sposób prostszy i bardziej przystępny, właściwie zaadresowany i dostosowany do potencjalnego odbiorcy, czyli każdego z nas – tłumaczy ojciec.
Znane osoby o ważnych tematach
W trakcie wydarzenia odbędą się wykłady ekspertów. Prezentowane będą kwestie dotyczące chorób rzadkich, terapii genowych, a także wspierania odporności. Równolegle odbędzie się warsztat dla dzieci Zrozumieć Bohatera o relacjach rówieśniczych pomiędzy dziećmi z niepełnosprawnościami i bez niepełnosprawności. Poprowadzą go pedagodzy Fundacji Czeka na Nas Świat oraz psychologowie i terapeuci Centrum Rozwoju Dziecka Zakątek Agi. Ponadto, dla najmłodszych dzieci przygotowano zajęcia animacyjne prowadzone przez pedagogów Przedszkola Niepublicznego im. Panienki z Okienka w Gdańsku.
Podczas wydarzenia odbędą się prelekcje znanych i cenionych ekspertów. W programie:
- Pozytywne wibracje, czyli nie wszystko, co drga to padaczka – prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska,
- Czy borelioza jest chorobą rzadką? Fakty i mity w chorobie odkleszczowej – prof. Tomasz Smiatacz,
- W 80 sekund dookoła świata, czyli gdzie jesteśmy z terapiami genowymi w leczeniu leukodystrofii – prof. Krzysztof Kałwak,
- Infekcje w erze post-COVIDowej, czyli jak skutecznie wspierać układ immunologiczny – prof. Joanna Renke.
Wydarzenie poprowadzi Beata Szewczyk.
Choroby rzadkie w liczbach
Choroby rzadkie są definiowane jako takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów – czasami kilku lub kilkunastu osób w całym kraju.
5 powodów, dla których warto wiedzieć więcej, by móc świadomie pomagać innym:
- 1 z 2 zdiagnozowanych osób to dzieci.
- 2 do 3 milionów osób cierpi w Polsce na choroby rzadkie, a to prawie tak, jakby wszyscy mieszkańcy Warszawy, Krakowa i Łodzi byli chorzy.
- 3 z 10 dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi nie świętuje swoich 5. urodzin.
- 6 do 8 proc. populacji na świecie choruje na choroby rzadkie, a to więcej niż wszystkie osoby chore na AIDS i różnego rodzaju nowotwory.
- 90 proc. chorób rzadkich nie ma zatwierdzonego dedykowanego leczenia.
8. Urodziny Bohatera Borysa
- 22 października 2024 r., niedziela, godz. 11.00
- Dom Zdrojowy w Gdańsku-Brzeźnie (Hevelianum)
Zobacz: Bohater Borys
