Nastolatek, który narodził się dwa razy. Świętujmy 9. urodziny Borysa zmagającego się z rzadką chorobą genetyczną

Patronatem honorowym wydarzenie objął m.in. marszałek województwa pomorskiego Mieczysław Struk.

 

Dzielny Borys

 

Borys jest 15-letnim chłopcem, który od siedmiu lat zmaga się z MLD. To rzadka choroba z grupy spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych, która najczęściej dotyka dzieci. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu (arylosulfatazy A – ARSA), co powoduje nadmierne nagromadzenie (spichrzanie) i nieusuwania z jego mózgu sulfatydów (rodzaj tłuszczów). Po kilku latach ich odkładania i normalnego rozwoju dziecka (bezobjawowo chorego na MLD), dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji organizmu – dziecko dosłownie zaczyna cofać się w rozwoju – pierwszy cierpi układ motoryczny, nogi i ręce odmawiają posłuszeństwa, potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.

 

Urodziny bohatera

 

Historia Borysa od diagnozy poprzez przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych aż do codziennej rehabilitacji i stymulacji stała się inspiracją do spotkań i rozmów o rzeczach ważnych i trudnych w prosty i zrozumiały sposób.
Urodziny bohatera Borysa to idea, której celem jest potrzeba systematycznego i konsekwentnego budowania wiedzy i świadomości społecznej dotyczącej chorób rzadkich, ich wczesnego rozpoznawania i diagnozowania, dostępnych w Polsce terapii leczniczych i rehabilitacyjnych. Równie ważna jest konieczność debaty nad potrzebami chorych osób i ich rodzin oraz rozwiązaniami, które umożliwiają pełne i równoprawne funkcjonowanie tych osób w społeczeństwie i życiu codziennym. Nie bez znaczenia jest także forma przekazu, gdyż tematyka jest trudna i skomplikowana, a więc często niezrozumiała i przez to nieobecna w powszechnej debacie.

– Po raz kolejny chcemy przyjrzeć się bliżej i zrozumieć, na czym polegają choroby rzadkie, kim są osoby nimi dotknięte, jak możemy bardziej świadomie pomóc im pełniej funkcjonować w życiu codziennym każdego z nas – mówi Tomasz Grybek, tata Borysa. – To ważne, aby o istotnych kwestiach mówić w sposób prostszy i bardziej przystępny, właściwie zaadresowany i dostosowany do potencjalnego odbiorcy, czyli każdego z nas – tłumaczy ojciec.

 

Autorytety o ważnych kwestiach

 

W trakcie wydarzenia odbędą się wykłady ekspertów. Prezentowane będą kwestie dotyczące m.in. badań przesiewowych w leukodystrofii metachromatycznej, terapii genowych w XXI wieku i metod uelastyczniania edukacji w Gdańsku.
Równolegle odbędzie się warsztat dla dzieci Zrozumieć Bohatera o relacjach rówieśniczych pomiędzy dziećmi z niepełnosprawnościami i bez niepełnosprawności. Poprowadzą go pedagodzy Fundacji Czeka na Nas Świat oraz psycholożki Iwona Binkul oraz Agata Nowaczyk. Ponadto, dla najmłodszych dzieci przygotowano zajęcia animacyjne prowadzone przez pedagogów Przedszkola Niepublicznego im. Panienki z Okienka w Gdańsku.

Podczas wydarzenia odbędą się prelekcje znanych i cenionych ekspertów. W programie:

• Gęste sito, czyli po co nam badania przesiewowe w MLD i nie tylko – prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
• Miasto dla wszystkich – prawo, przywilej czy obowiązek? – prof. Jakub H. Szlachetko
• Terapie genowe w XXI, czyli gdzie jesteśmy w drodze na Księżyc – prof. Krzysztof Kałwak
• EdukacJA włączająca – być czy umieć? – prof. Beata Jachimczak
• Eksperyment po gdańsku – książka o metodach uelastyczniania edukacji w Gdańsku – dr Joanna Doroszuk

Spotkanie poprowadzi Beata Szewczyk.

 

Choroby rzadkie w liczbach

 

Choroby rzadkie są definiowane jako takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów – czasami kilku lub kilkunastu osób w całym kraju.

5 powodów, dla których warto wiedzieć więcej, by móc świadomie pomagać innym:

• 1 z 2 zdiagnozowanych osób to dzieci.
• 2 do 3 milionów osób cierpi w Polsce na choroby rzadkie, a to prawie tak, jakby wszyscy mieszkańcy Warszawy, Krakowa i Łodzi byli chorzy.
• 3 z 10 dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi nie świętuje swoich 5. urodzin.
• 6 do 8 proc. populacji na świecie choruje na choroby rzadkie, a to więcej niż wszystkie osoby chore na AIDS i różnego rodzaju nowotwory.
• 90 proc. chorób rzadkich nie ma zatwierdzonego dedykowanego leczenia.

 

9. Urodziny Bohatera Borysa

 

• 27 października 2024 r., niedziela, godz. 11.00
• Dom Zdrojowy w Gdańsku-Brzeźnie (Hevelianum)

Zobacz: Bohater Borys