Zrośnięte brwi czy twarz elfa – jak żyć z chorobami rzadkimi? Odpowiedź poznasz na konferencji [REJESTRACJA]

Spotkanie odbędzie się w Sali im. Lecha Bądkowskiego Urzędu Marszałkowskiego Województwa Pomorskiego. Tematem konferencji popularno-naukowej jest funkcjonowanie dziecka z chorobą rzadką w społeczeństwie.

Czym są choroby rzadkie?

Dr n. med. pediatra i genetyk, ordynator oddziału patologii wieku niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Jolanta Wierzba wyjaśnia: „choroby rzadkie CR (z ang. rare diseases) to choroby występujące sporadycznie, są trudne w diagnostyce, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniają się w wieku dziecięcym. Aż 80 proc. rzadkich chorób ma podłoże genetycznie”.

– Niektóre choroby ujawniają się po urodzeniu, a inne znacznie później, nawet w okresie dorosłości. Większość z nich wymaga długiej i kosztownej diagnostyki, zmiany obejmują bowiem wiele narządów. Dla wielu z chorych nie ma leczenia, a dla tych, których można leczyć, terapia jest bardzo kosztowna. Oczekiwanym rezultatem jest zatem nie tyle wyleczenie chorego, ile przedłużenie długości i maksymalna poprawa komfortu jego życia. Pierwsze oznaki choroby są bardzo trudne do zdiagnozowania, gdyż objawy często są bardzo nietypowe. Dlatego też szczególnie czujni powinni być rodzice, nauczyciele, a także lekarze – wyjaśnia dr n. med. Jolanta Wierzba.

Gdzie je się leczy?

W ramach Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego przy Poradni Genetycznej od 1 lipca 2015 r. działa Ośrodek Chorób Rzadkich (OCR). Jest drugą tego typu placówką dla dzieci w Polsce. OCR współpracuje ze specjalistami z zakresu genetyki, neurologii, kardiologii, rehabilitacji, endokrynologii, ortopedii, dietetyki itd.

– W UCK-u rocznie przyjmowanych jest kilkuset małych pacjentów. Dla każdego schorzenia stworzono odrębną listę niezbędnych badań i konsultacji specjalistycznych, adekwatnych do potrzeb. To tzw. ścieżka zdrowia. Dla przykładu dziecko z zespołem Cornelii de Lange – najczęściej niepełnosprawne intelektualnie – będzie wymagało innej ścieżki zdrowia niż chłopcy z zespołem Duchenne’a, którzy zazwyczaj są inteligentni, ale borykają się z postępującym i nieodwracalnym zanikiem mięśni – informuje dr n. med. Wierzba.

Porady udzielane są w ramach umowy z NFZ-em. Fundusz płaci za leczenie dzieci, ale tylko do ukończenia 18 roku życia. Dorośli pacjenci mogą liczyć jedynie na konsultacje w poradni.

Wymagane jest skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu do Poradni Genetycznej UCK. Na pierwszą wizytę należy zabrać pełną dokumentację dziecka m.in.: wypisy ze szpitala, dostępne konsultacje, wyniki badań obrazowych. Pierwsza wizyta jest rozmową z koordynatorem ośrodka.

Jakie to choroby?

W Ośrodku Chorób Rzadkich prowadzone są konsultacje medyczne dla dzieci i młodzieży z zespołem Cornelii de Lange (charakterystycznie zrośnięte brwi, częste infekcje płuc, trudności z karmieniem, opóźnienie rozwoju – przyp. red.), zespołem Williamsa (pacjenci mają twarze elfów, są niżsi od rówieśników i zachowaniem elfy przypominają – przyp. red.), zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (LCHAD, MCAD) w przypadku mukopolisacharydoz jak np. zespół Huntera.

W UCK-u od lipca 2015 r. realizowany jest pilotażowy program konsultacji medycznych dla dzieci i młodzieży chorujących na dystrofie mięśniowe Duchenne’a (DMD) z województwa pomorskiego.

DMD, czyli postępujący niedowład mięśni, jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych rozpoznawanych w dzieciństwie. Jest to najcięższa i najczęstsza postać dystrofii mięśni. Częstotliwość występowania wynosi jeden przypadek na 3000-3500, tj. 300 na milion nowo narodzonych chłopców.

Skutkiem choroby jest postępująca utrata siły mięśni wywołana przez mutację w genie kodującym dystrofinę. Brak dystrofiny powoduje uszkodzenie komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów i tkanek, zwłaszcza związanych z sercem i układem oddechowym.

Choroby rzadkie w liczbach

Na świecie jest 12 tysięcy rzadkich chorób, na które cierpi od 6 do 8 proc populacji. Oznacza to, że choruje 350 mln osób, w Europie to ponad 30 mln. To tak, jakby cała ludność Malty, Luksemburga, Cypru, Estonii, Łotwy, Słowenii, Litwy, Chorwacji, Irlandii, Słowacji i Finlandii była chora na choroby rzadkie. Szacuje się, że cierpi na nie jest ok 2-3 mln Polaków. Choroby te różnią się przyczynami, przebiegiem i sposobem leczenia. Jednak aż 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne. Wiele z nich jest nieuleczalnych i w 75 proc. dotykają dzieci.

Kto może wziąć udział w konferencji?

Organizatorami spotkania są Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, samorząd województwa pomorskiego, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy oraz Gdański Uniwersytet Medyczny.

Do udziału w konferencji mogą się zapisać przedstawiciele samorządów lokalnych, szkół – nauczyciele, psychologowie, dyrekcja, organizacje pozarządowe i osoby odpowiedzialne za system opieki nad chorymi na choroby rzadkie oraz rodzice dzieci z chorobami rzadkimi.

Liczba miejsc na konferencję jest ograniczona. Decyduje kolejność zgłoszeń

Link do rejestracji

Zaproszenie

Program Konferencji