Są trudne do zdiagnozowania, mimo że jest ich ponad 12 tysięcy. Choroby rzadkie, kogo najczęściej dotykają?

Jej organizatorami byli Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, samorząd województwa pomorskiego, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy oraz Gdański Uniwersytet Medyczny.

Czy choroby rzadkie są częste?

Zgodnie z definicją: „choroby rzadkie CR (z ang. rare diseases) to choroby występujące sporadycznie, są trudne w diagnostyce, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniają się w wieku dziecięcym. Aż 80 proc. rzadkich chorób ma podłoże genetycznie”.

Na jedną z nich chorował m.in. Henri de Toulouse-Lautrec-Montfa.

Na świecie istniej ponad 12,5 tys. chorób rzadkich. – Najczęściej z nich występuje mukowiscydoza. To jeden na dwa tysiące żywych urodzeń – mówi dr n. med. Jolanta Wierzba z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii Gdański Uniwersytet Medyczny.

– Niektóre choroby występują od urodzenia, a inne znacznie później. Diagnoza jest długotrwała, skomplikowana i kosztowna, gdyż często choroba obejmuje wiele narządów. Najpierw trzeba wykluczyć inne schorzenia, aby podjąć ostateczną decyzję, na co cierpi pacjent. Nie zawsze terapie są skuteczne. Chodzi nie tyle o wyleczenie chorego, ile przedłużenie długości i maksymalną poprawę komfortu jego życia. Kolejną niedogodnością jest brak jednego schematu leczenia. Konieczna staje się opieka zindywidualizowana i wielospecjalistyczna – dodaje dr n. med. Wierzba.

Kaszubi i Finowie mają mutację genową

Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego mówił o roli genów w dziedziczeniu chorób rzadkich. Kobiety mają chromosomy XX, a mężczyźni XY. Występuje dziedziczenie autosomalne dominujące (choroba w każdym pokoleniu) lub recesywne (choroba „przeskakuje” pokolenia, zależy od płaci, geny są dziedziczone po matce). Na dziedziczenie mają wpływ czynniki środowiskowe fizyczne (otyłość, ciąża), chemiczne (dieta, palenie papierosów, alkohol, leki, dopalacze), socjalne (choroby, stres) oraz wiek.

– Choroby rzadkie nie występują często, ale są miejsca na Ziemi, gdzie takich przypadków jest sporo – efekt założyciela, grupy etnicznej, migracji – zauważa prof. Limon. Chodzi o to, że ta sama mutacja genowa występuje u wszystkich przedstawicieli danej społeczności. Przykładem mogą być Finowie (36 rzadkich chorób ) i Kaszubi (deficyt LCHAD – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych – przyp. red.). Na Kaszubach mutacja genowa występuje siedem razy częściej niż w innych częściach Polski.

Problemy metaboliczne powodują zaburzenia psychiczne

Dr n. med. Joanna Jagłowska z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku mówiła, jakie potrzeby ma dziecko z problemami metabolicznymi na przykładzie fenyloketonurii. Jest to najczęściej rozpoznawana z chorób rzadkich.

– Fenyloketonuria występuje jeden na 7 tys. przypadków. Wynika z wrodzonego defektu metabolizmu hydroksylazy fenyloalaniny związanego z brakiem lub zbyt niską aktywnością enzymu – tłumaczy dr Jagłowska. Obecnie u każdego noworodka pobierana jest krew. W razie nieprawidłowego wyniku i po ukończeniu diagnostyki, wprowadzone jest leczenie dietą niskofenyloalaninową, wegańską. Jagłowska dostrzega istotną rolę produktów spożywczych, które są dozwolone chorym w nieograniczonych ilościach (cukier, woda, oleje roślinne, margaryny bezbiałkowe, herbata, cukierki owocowe, lizaki owocowe, dżem, konfitury). Dalej wylicza, że dozwolone w określonych ilościach są: jarzyny, ziemniaki, owoce, ryż, sorbety, żółtka, pieczywo, makarony i wypieki niskobiałkowe, tapioka, sago. Natomiast zabronione: jaja, ryby, mięso i przetwory, drób, produkty zbożowe, rośliny strączkowe, nasiona, orzechy, mleko i przetwory, żelatyna, aspartam. Chorzy na fenyloketonurię z uwagi na niedobór neurotransmiterów, czyli dopaminy mają: zaburzenia zdolności poznawczych oraz funkcji wykonawczych, trudności w planowaniu, rozwiązywaniu problemów, korzystaniu z nabytych doświadczeń, pamięci trwałej i operacyjnej, zaburzenia emocjonalne, zachowania nadmiernie impulsywne, często nieadekwatne do sytuacji.

Natomiast niedobór innego neurotransmitera serotoniny powoduje: depresje, momenty zmniejszonego napędu życiowego, zaburzenia snu z bezsennością, epizody zachowań agresywnych i nadmiernego pobudzenia. Pacjent z podwyższonymi poziomami fenyloalaniny jest: drażliwy, impulsywny, ma zaburzenia koncentracji, trudności w zakresie planowania, rozwiązywania problemów, korzystania z nabytych doświadczeń, pamięci trwałej i operacyjnej.

– Dzięki wczesnej diagnozie, skutecznej terapii, a zwłaszcza diecie pacjenci nie przejawiają objawów upośledzenia rozwoju. Wielu z moich pacjentów studiuje na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym i Politechnice Gdańskiej – cieszy się dr Jagłowska. Chorzy na fenyloketoniurię mogą też uprawiać sport.
Problemy neurologiczne

Prof. dr hab. Ewa Pilarska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego omówiła potrzeby dziecka z problemami neurologicznymi w szkole na przykładzie dystrofii mięśnioweją Duchenne’a. DMD jest najczęstszą dziedziczoną recesywnie chorobą sprzężoną z płcią i jednym najczęstszych schorzeń genetycznych rozpoznawanych w dzieciństwie. – Występuje jeden przypadek na 3300-3500 nowo narodzonych chłopców. Skutkiem choroby jest postępująca utrata siły mięśni wywołana przez mutację w genie kodującym dystrofinę – zaznacza Ewa Pilarska. Brak dystrofiny powoduje uszkodzenie komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów i tkanek, zwłaszcza związanych z sercem i układem oddechowym. – Pierwsze objawy występują między drugim a szóstym rokiem życia. Pacjent cierpi m.in. na wolniejszy/opóźniony rozwój ruchowy. Ma kłopoty w chodzeniu, bieganiu, wchodzeniu po schodach, problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej. Występuje też opóźniony rozwój mowy i/ lub rzadziej intelektualny – wyjaśnia prof. Pilarska.

Konsekwencje wykluczenia społecznego

Agata Milik, psycholog z Centrum Interwencji Kryzysowej w Gdańsku, uważa, że po otrzymaniu diagnozy: „rodziny dobrze zintegrowane i zorganizowane, z silną więzią, szybciej potrafią dostosować się do nowych, niekorzystnych sytuacji”. Natomiast reakcja dziecka na sytuację kryzysową zależy od jego wieku i stopnia świadomości. Młodsze dzieci częściej odczuwają bezradność i osamotnienie, lęk, oczekiwanie wsparcie i zaangażowania ze strony rodzica. Starsze – odczuwają niepokój, poczucie zagubienia, potrzebę pomocy i włączenia się w rozwiązanie sytuacji kryzysowej w rodzinie. Choroba wpływa też na relacje rodzic – dziecko.

W skrajnych przypadkach może dojść do odwrócenia ról – dorosły czyni z dziecka swojego powiernika. Chore dziecko nie otrzymuje wsparcia i ukojenia własnych niepokojów i jest obciążane bezradnością rodzica. Dziecko może widzieć rodzica jako nieosiągalnego w momencie, kiedy powstają problemy w komunikacji, co powoduje u niego zachowania obronne, lęk, złość.

Natomiast jak zauważa Arkadiusz Mański z Poradni Psychologicznej Genetycznych Chorób Rzadkich Uniwersytetu Gdańskiego: „zbytnia koncentracja na procesach leczenia
i rehabilitowania podopiecznego może doprowadzić do tego, że rodzic przestanie skupiać się na sferze emocjonalnej i relacji. Doprowadza to często do sytuacji, w której dziecko obwinia siebie i swoją niepełnosprawność o zaburzoną relację z rodzicem”.

W przypadku rozpoznania choroby przewlekłej istnieje ryzyko wystąpienia wielu negatywnych konsekwencji. Chodzi o problemy natury: somatycznej (m.in.: obniżenie sprawności fizycznej, niepełnosprawność, ból, zaburzenia snu i odpoczynku), psychologicznej (zaburzenia uczenia się, pamięci, koncentracji, kontroli, postrzeganie siebie i choroby), emocjonalnej (trudne stany emocji, wahnięcia, cierpienie, problemy z motywacją), społecznej (trudność w budowaniu tożsamości społecznej, ról społecznych, aktywnego udziału w życiu społecznym). Może to prowadzić do wykluczenia społecznego i niezdolności do udziału w ważnych aspektach życia społecznego – gospodarczych, politycznych i kulturowych. Prowadzi to do wyłączenia z aktywności zawodowej (bezrobocie, niepełnosprawność), z konsumpcji (ubóstwo) oraz mechanizmów wpływu i władzy (marginalizacja kulturowa i polityczna).

– Zdecydowana większość dzieci z chorobami rzadkimi prezentuje unikalny, zupełnie nieprzystawalny do większości swoich rówieśników profil poznawczy – wyjaśnia Arkadiusz Mański. Nauczyciel, który uczy dziecko z rzadką chorobą, powinien wykazać się czujnością i rozwijać w nim kreatywne myślenie.

Bardzo ważna rolę w terapii odgrywa też rodzina, która dba o przestrzeganie zaleceń medycznych (dieta, leki) oraz minimalizuje społeczne skutki wykluczenia. Chodzi głównie o przejawy nietolerancji w szkole przez rówieśników i brak reakcji ze strony nauczycieli. Na szczęście takie sytuacje zdarzają się coraz rzadziej.

Pierwszy na Pomorzu, a drugi w Polsce

W ramach Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego przy Poradni Genetycznej od 1 lipca 2015 r. działa Ośrodek Chorób Rzadkich (OCR). Jest drugą, po Krakowie, tego typu placówką dla dzieci w Polsce. OCR współpracuje ze specjalistami z zakresu genetyki, gastroenterologii, neurologii, kardiologii, rehabilitacji, endokrynologii, ortopedii, okulistyki, laryngologii. Dodatkowo współdziała też dietetykiem, psychologiem, logopedą i rehabilitantem.

Porady udzielane są w ramach umowy z NFZ-em. Fundusz płaci za leczenie dzieci, ale tylko do ukończenia 18 roku życia. Dorośli pacjenci mogą liczyć jedynie na konsultacje w poradni.

Wymagane jest skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu do Poradni Genetycznej UCK. Na pierwszą wizytę należy zabrać pełną dokumentację dziecka m.in.: wypisy ze szpitala, dostępne konsultacje, wyniki badań obrazowych. Pierwsza wizyta jest rozmową z koordynatorem ośrodka.

W gdańskim ośrodku leczone są dzieci i młodzież m.in. z Fenyloketonurią, zespołem Cornelii de Lange, zespołem Williamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (LCHAD, MCAD) w przypadku mukopolisacharydoz jak np. zespół Huntera, a także dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD).

Na świecie jest ponad 12,5 tys. rzadkich chorób, na które cierpi od 6 do 8 proc populacji. Oznacza to, że choruje 350 mln osób, w Europie to ponad 30 mln. To tak, jakby cała ludność Malty, Luksemburga, Cypru, Estonii, Łotwy, Słowenii, Litwy, Chorwacji, Irlandii, Słowacji i Finlandii była chora na choroby rzadkie. Szacuje się, że cierpi na nie jest ok 2-3 mln Polaków. Choroby te różnią się przyczynami, przebiegiem i sposobem leczenia. Jednak aż 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne. Wiele z nich jest nieuleczalna i w 75 proc. dotyka dzieci.

Prezentacje:

1. Dr hab. n. med. Jolanta Wierzba
2. Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon
3. Janina Liedtke-Jarema
4. Agata Milik
5. dr med. Joanna Jagłowska
6. Dr Arkadiusz Mański i Paulina Anikiej
7. Prof. dr hab. n. med. Ewa Pilarska