Patronatem honorowym wydarzenie objął m.in. marszałek województwa pomorskiego Mieczysław Struk.

By lepiej zrozumieć choroby rzadkie

W trakcie wydarzenia odbędą się dwa wykłady wprowadzające. Jeden – Byle nie jakoś, czyli słów kilka o jakości życia rodzin żyjących z chorobami rzadkimi w Polsce – wygłosi dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP. Drugi zaś – Cena zdrowia, czyli krótka rozprawa o nieograniczoności potrzeb przy ograniczoności zasobów – prof. Marcin Czech. Poza tym zaplanowano debatę „Zdrowie – ile cię trzeba cenić, ten tylko się dowie”, czyli: Ile warta jest jakość życia? Wezmą w niej udział: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, dr Małgorzata Skweres-Kuchta, prof. Marcin Czech, prof. Jan Domaradzki i prof. Krzysztof Kałwak. Spotkanie połączy perspektywy kliniczną, społeczną, ekonomiczną i systemową, koncentrując się na tym, jak definiujemy, mierzymy i uwzględniamy jakość życia w leczeniu, opiece i podejmowaniu decyzji dotyczących zdrowia.

Punktem wyjścia do rozmowy będą m.in. pytania:

  • Kiedy skuteczne leczenie przekłada się na lepszą jakość życia dziecka?,
  • Czy kod pocztowy może decydować o jakości życia?,
  • Czy zdrowie da się wycenić, nie tracąc z oczu tego, co najważniejsze?,
  • Czy jakość życia pacjenta jest sumą czy iloczynem jakości życia jego i jego rodziny?,
  • Co jest sukcesem leczenia: przeżycie, sprawność czy jakość życia?

 

Pięć faktów o chorobach rzadkich

 

  • W Polsce z chorobą rzadką może żyć od 2 do 3 milionów osób
  • W Unii Europejskiej choroby rzadkie dotyczą łącznie około 27-36 mln osób.
  • Istnieją tysiące różnych chorób rzadkich.
  • Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a wiele rozpoczyna się już w dzieciństwie.
  • Ogromna większość chorób rzadkich nadal nie ma swoistego leczenia.

 

Talk4Rare także dla rodzin

 

W niedzielę poza częścią naukową dla dzieci będą warsztaty oraz zajęcia animacyjne prowadzone przez Niepubliczne Przedszkole im. Panienki z Okienka z Gdańska, Fundację Czeka na Nas Świat i psycholog Iwonę Binkul.

 

Bohater Borys

 

Borys jest 17-letnim chłopcem, który od wielu lat zmaga się z MLD. To rzadka choroba z grupy spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych, która najczęściej dotyka dzieci. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu (arylosulfatazy A – ARSA), co powoduje nadmierne nagromadzenie (spichrzanie) i nieusuwania z jego mózgu sulfatydów (rodzaju tłuszczów). Po kilku latach ich odkładania i normalnego rozwoju dziecka (bezobjawowo chorego na MLD), dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji organizmu – dziecko dosłownie zaczyna cofać się w rozwoju – pierwszy cierpi układ motoryczny, nogi i ręce odmawiają posłuszeństwa,  potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.

 

11. urodziny Bohatera Borysa

 

  • 25 października 2025 r., niedziela, godz. 11.00-14.00
  • Hevelianum, Góra Gradowa (sala Haxo)
  • wstęp – wolny

Zobacz: Bohater Borys